彰化秀傳基因檢測揪遺傳癌症 免疫治療逆轉情勢

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〔記者林明佑/彰化市報導〕53歲蕭女士一年前在某醫院以剖腹方式進行膽管癌及升結腸癌手術,因術中發現腫瘤侵犯範圍太大,無法做根治性切除,只執行了膽道支架膽汁外引流以及腸繞道手術,術後回家休養的半年間陸續出現進食困難,出現腹痛嘔吐的情形,於是到彰化秀傳醫院求診,進行了腹腔鏡胃繞道手術,並接受免疫治療,恢復狀況良好。醫師在術中也取了腹膜轉移的組織切片,證實為膽管癌轉移,進一步「基因檢測」確認為Lynch綜合症(遺傳性非瘜肉症結直腸綜合症,簡稱LS)。

秀傳一般外科黃漢斌醫師說,蕭女士經診斷評估後,確診為膽管癌持續長大所造成的胃出口阻塞,而且發現有骨盆腹膜轉移,由於病人體能意識良好,希望就算到了癌末還是能夠進食,得到較好的生活品質,經過醫病雙方討論,進行了腹腔鏡胃繞道手術,再經過免疫治療以後,膽管腫瘤有縮小也不再有膽管阻塞的問題,大腸鏡檢查發現原本的腫瘤已經消失。

蕭女士表示,打從一開始接受剖腹開刀的時候,醫師告訴我大概只有半年的生命,但很幸運的能夠作不同的治療,讓我又多看了這世界半年,現在術後恢復正常飲食,能好好吃東西,讓她非常滿意。

黃漢斌表示,Lynch綜合症也叫做「遺傳性非瘜肉症結直腸綜合症」,根據研究資料顯示,攜帶該基因的人還可能患上其它的癌症,而且一生中患腸癌的機率增加80%(一般人罹患大腸癌的機率為5%)。由於已經發現蕭女士基因突變的位點,所以請她的家人也都做基因檢測,以提供更積極的癌症篩檢方案,檢查結果她5位兄弟姊妹中,包含她自己就有4位罹患癌症,上一代長輩更是11位成員中有7位罹癌,其中包含大腸癌、子宮內膜癌、膽管癌、淋巴癌及肺癌。

黃漢斌表示,確認病態基因突變能幫助預防甚至抓住癌症早期階段,則更有可能被治癒。對於LS家族,由於瘜肉演變為腸癌之過程較一般腸癌迅速,故建議20至80歲間,定期安排每1到2年做一次大腸鏡健康檢查。

黃漢斌建議,需要建立遺傳諮詢作可能的遺傳性癌症風險評估的對象包括:患者或一等親屬符合遺傳性癌症綜合徵既定標準,卻未執行基因驗證的個體;近親疑似有遺傳性癌症綜合症,包括一等和二等親屬;確診癌症或遺傳性癌症的癌種,包括乳腺癌、大腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌、胰臟癌;具有已知的癌症基因突變家族史的個體....等,有助於更找早發現病兆,更簡單的處理醫治。

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