彰化無精症男豹人 試管嬰兒求子兩次竟都成功

彰化一名31歲滿身都是痣簡直像花豹的〝男豹人〞，娶了一名26歲的外配，結婚4年卻一直都沒有孩子，找了一間醫學中心評估卻沒有下文，直到一年前至彰化博元婦產科就診，院方為太太抽血、檢查輸卵管、子宮鏡，先生則檢查精液。檢查報告出爐，竟是睪丸衰竭，後來進一步檢查造精功能，報告的結果是沒有造精功能，醫師建議使用第三方生殖細胞，在他們申請完四親等資料與法院公證之後，進入試管嬰兒療程，將13顆胚胎分成4支冷凍胚胎，準備第二個月月經週期做胚胎植入，第一次就成功生了一個男孩子。相隔一年，他們又來解凍第二批胚胎植入，又成功受孕，原先判定為雙胞胎，但後來一胎萎縮(Vanish)剩一胞胎，目前14週穩定中。

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彰化博元婦產科院長蔡鋒博表示，該名患者一進診間就察覺有異，這名男子身高莫約147公分， 皮膚黑的像非洲人，滿身都是痣簡直像花豹的〝男豹人〞，一開口說話，聲音尖銳完全沒有男性特徵，等到精液檢驗結果出爐，如所預料，沒有精子無精症竟是無籽西瓜，我幫他做造精功能的評估：FSH濾泡刺激素、LH黃體生成素和睪固酮，確診無造精功能，最後再進一步做生殖器外觀檢視，他的陰莖短的像「一口香腸」，睪丸幾乎摸不到，比花生米更小，因此與患者溝通使用第三方生殖細胞 ，否則沒有孩子，一開始病人極度排斥，經過數次溝通之後，即便病人是萬般的不願，也不得不接受這個事實。

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蔡鋒博院長進一步指出，在他們申請完四親等資料與法院公證之後，開始進入試管嬰兒療程，打針、取卵20顆卵子、培養出13顆胚胎，分成4支冷凍胚胎，第一次就成功生了一個男孩子。相隔一年，又來解凍第二批胚胎植入，並也成功受孕。然而，我直覺丈夫的染色體應該是透那氏症，另外建議他應該要檢查染色體，報告出來竟是 46,XY,inv(9)(p12q13)（附註1）：第九對染色體上下顛倒，但這種狀況在人口百分比中約佔1～2％，算很常見，並不會導致無精症，與彰基基因醫學部門討論，他們認為可能Y染色體有基因突變，建議做晶片檢查，但患者想說，孩子都有了，所以就不做進一步檢查。

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蔡鋒博院長提醒，無精症的求子四步驟，首先抽血與觸摸睪丸大小有沒有超過15號大小，評估有無造精功能；若有造精功能者，可以藉由副睪丸取精或睪丸切片取精，透過作試管嬰兒來求子；若取不到精子，可以借用使用第三方生殖細胞；若太太卵巢功能衰竭或停經，依台灣法令規定，無法同時借精及借卵，只好到美國就診了。〔記者林佑威／彰化報導〕

附註1：46,XY,inv(9)(p12q13)，一般來說這算〝正常變異型〞 不須太過擔心，表示第9對染色體在異染色質區發生倒轉現象，染色體斷裂反轉後重新接上。在第9對染色體此區域的倒轉為常見的染色體正常多型性，一般不會造成臨床症狀。