罕見疾病其實沒有這麼罕見

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還記得去年全球瘋傳淋冰桶挑戰活動嗎?這場由社群網路所發起的募款活動,由於名人的參與,成功吸引社會大眾對於漸凍人的認識與注意。漸凍人全名為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」(簡稱ALS),是一種漸進和致命的神經退行性疾病;患者發病後,腿部及手部逐漸無力,口齒不清、吞嚥困難,接著全身肌肉開始萎縮、癱瘓,甚至呼吸衰竭。

國內較為人熟知的罕見疾病包括:重型海洋性貧血、成骨不全症(俗稱玻璃娃娃)、黏多醣症(俗稱黏寶寶)、小腦萎縮症(俗稱企鵝家族)、肌肉萎縮症等等。以臺灣來說,衛生福利部依據「罕見疾病防治及藥物法」所認定公告的罕見疾病約有205種,全國推估約有九千多名病友。而多數的罕病病友就如漸凍人一樣,沒有積極治癒方法,病程中全仰賴照顧者協助生活自理。

因為罕見,社會大眾對罕見疾病的認知相當有限,即使淋冰桶熱潮之後,大家真的認識了解罕見疾病嗎?20世紀初期在委內瑞拉有個小村莊,許多村民紛紛罹患怪病,無法控制自己地不停舞動雙手與雙腳,鄰近的人肯定的認為,他們一定是被下了詛咒。透過科學家的積極研究之後,才發現他們罹患的是一種名為「亨丁頓舞蹈症」的罕見疾病。

謎團的解開,並不足以讓社會大眾更認識罕見疾病。在1999年,罕見疾病基金會尚未成立以前,媒體報導多以悲慘「個案」呈現罕見疾病患者,報導雖然引起社會上的悲憫,卻也造成過多的誤解,認為這些怪病是「因果報應」、「輪迴」、懷孕時動了胎氣,或者是環境污染所致等等。

其實罕見疾病並不如謠傳一般,簡單來說就是盛行率極低、少見的疾病。其發生大多是因為遺傳物質——基因產生變異所致。當基因發生損傷或錯誤,就有可能使得生理機能出現問題,因而引發疾病的產生。這些變異可能源於父母帶有變異基因而「遺傳」給下一代;也可能是生命傳承過程中,基因複製發生小小意外或錯誤所致。除此之外,也有部分的罕見疾病,仍無法發現致病的原因。但無論是哪種原因造成疾病的發生,罕見疾病絕非「傳染性疾病」,不會傳染給周圍的親友。
罕見疾病是因為生命傳承過程中偶發的缺陷所致,只要生命傳承延續,這些風險就不會消失;偏偏人類身上帶有兩萬多個基因,因此少見的遺傳或突變都有可能發生,也使得每一個生命誕生都有可能會面對如此風險,所以罕見疾病並沒有大家所想像中的這麼罕見。

罕見疾病不會消失,今日若您能伸出溫暖的雙手扶持病友一把,或者給予一個溫熱的關懷,都能幫助罕病家庭更有力量面對疾病所帶來的苦痛。現在您隨手就能做愛心,只要您至有開立電子發票的商家購物時,向店員說出愛心捐贈代碼9527(揪有愛心)即可捐出電子發票給罕見疾病基金會。

若您對罕見疾病或者如何幫助罕病病友等有任何相關問題,都可洽詢罕病疾病基金會:02-2521-0717。或上官網:www.tfrd.org.tw 了解更多。

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財團法人罕見疾病基金會

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