「孤兒藥」賣的是甚麼藥?

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「銘銘~等一下打針要勇敢喔!這小小的一劑藥是靠很多人一起幫忙才能擁有的,是非常珍貴的藥!」銘銘媽媽總是會在護士準備替他打針前,溫柔地鼓勵,安撫孩子打針的恐懼,也凸顯了孤兒藥的罕見與珍貴。

年僅5歲的銘銘,罹患了罕見疾病「非典型性溶血尿毒症」(簡稱aHUS;Atypical Hemolytic Uremic Syndrome ),此病源於基因變異,造成補體系統長期處於異常活化狀態,進而引起多發性血栓和炎症,是一種導致腦部、腎臟、心臟和胃腸道等全身性多重器官損害的致命疾病,而救命的關鍵,就是兩週一次所需注射的補體抑制劑-也是一項俗稱的孤兒藥。

    銘銘在很小的時候就被確診罹患aHUS,每每發病就要到醫院進行血漿置換術,移除致病物質的同時,再輸入新鮮的冷凍血漿交換。不料半年前,銘銘因腮腺炎引發高燒而造成病毒感染,發病後造成完全無法解尿,若再不緊急處理,恐會引起嚴重尿毒問題而致命。遺憾的是,血漿置換術已經幫不上忙,主治醫師認為,他必須立即注射補體抑制劑,才能緩解病灶,否則生命垂危。

罹患此病症的孩子,銘銘不是第一個,但絕對是最幸運的一個。兩年前,長庚醫院的葉小弟以及馬偕醫院一位新生寶寶曹小妹也罹患此病,卻陸續因為太晚注射補體抑制劑而病逝。

明明有「救命藥」,為何還會來不及並發生憾事?

源於當時衛福部尚未把aHUS列入公告罕見疾病範圍,食品藥物管理署也尚未通過將補體抑制劑列入罕見疾病用藥之中,因此求藥的過程,變成是一場與時間競跑的生死戰,兩個孩子在這場與時間的戰役中,因來不及而不幸往生。

經歷葉小弟以及曹小妹事件後,aHUS不僅列入公告罕病,其救命藥劑也列入罕病用藥,然而卻遲遲未獲得健保給付,僅僅30ML的藥劑,要價高達18萬元,加上兩週一次的頻繁注射,根本不是一般家庭所能支付。

面對治療黃金期稍縱即逝,以及過往兩個孩子的逝去,罕病基金會無法等待,當機立斷啟動民間團體的救援機制,同時協助醫院向國健署申請罕見疾病醫療補助,填補健保助援前的空窗期,讓銘銘能及時注射救命藥而挽回一命。

或許有人會問,這支救命藥打下去,就能讓「銘銘」恢復健康,從疾病中痊癒嗎?其實罕病絕大多數都是先天基因缺損,目前的孤兒藥雖然無法達到完全診治,但在危急之刻的救治以及病情延緩惡化上,卻扮演了關鍵的角色,也顯著改善病人的生活品質。

「罕病治療藥物多半昂貴又無效」,如此的質疑也曾經被提出。然而用另一個角度來思考,由於罕病多為基因缺陷所致,在人類的智慧與科學技術仍無法從根矯治基因缺損的情形下,孤兒藥依據基因缺損所致機能障礙來作修補,已經是世界上醫療的極致與先驅,或許仍無法使病症完全痊癒,但卻是極少數的弱勢病患唯一的生機。

根據美國國家衛生院統計,全球約有7000多種罕見疾病,有95%的罕見疾病無藥可用,而美國食品藥物管理局以及歐洲藥品管理局所核准,用以治療罕見疾病的藥物及醫材,也只有500多種而已,可見孤兒藥的稀有和珍貴。

礙於罕見疾病的多元與複雜,研發相關藥物需要大量經費,加上使用人數過少,考量利潤成本,藥商往往不願投入研發製造,即使急迫需要的病人就在眼前,唯利是問的市場總無反應。因此罕見疾病患者常成為現實社會中的孤兒,所需治療的藥物與特殊營養品也就被統稱為「孤兒藥」。

2000年臺灣頒布「罕見疾病防治及藥物法」,設立多項鼓勵藥廠的機制,同時也為了確保罕病患者及時獲得治療,法規上特許未取得許可證上市的藥品,可以申請專案進口來臺,目前由衛福部公告的罕見疾病約有兩百種,罕見用藥及醫材已有88種,健保給付品項也達143項。這項成就,環顧世界各國,台灣雖小,卻顯得我們的珍貴與稀有。

在健保及罕病法的雙重制度保障下,臺灣無疑是世界罕病患者的烏托邦,然而近兩年來,健保新增的罕藥給付愈來愈困難,上述銘銘的真實案例,就是犧牲兩條寶貴生命的血淚交織中,所換來的一絲希望。如今保障病患的健保第一道防線正在鬆動,而作為行政救助的罕病法第二道防線正在忙亂構築中,此刻國內的罕病患者也正在風雨中擺盪,有賴政府的積極介入與民間施以援手。

「銘銘」是幸運的一例,台灣的社會應該引以為榮,因為在絕大多數國家尚未做到時,台灣做到了!我們給「銘銘」加油,更給台灣喝采與期待!

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財團法人罕見疾病基金會

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2016-04-28
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